.Le syndrome de DOOR
Synonymes de DOOR Syndrome
surdité, onychodystrophie, ostéodystrophie et retard mental
Syndrome de la porte (s)
Subdivisions du syndrome de DOOR
Aucune subdivision trouvée
Le syndrome de DOOR est un trouble génétique rare qui peut être reconnu peu de temps après la naissance. "DOOR", acronyme pour des anomalies caractéristiques associées au syndrome, signifie (D) sensation de faiblesse due à un défaut de l'oreille interne ou du nerf auditif (surdité sensorineurale); (O) nychodystrophie ou malformation des ongles; (O) stéodystrophie, signifiant malformation de certains os; et légère (R) étardation mentale. De plus, dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent avoir des épisodes soudains d'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (convulsions). Les anomalies distinctives des ongles peuvent inclure des ongles et / ou des ongles sous-développés, déformés ou absents, tandis que les malformations osseuses caractéristiques peuvent consister en un très petit os dans les pouces et / ou en des gros orteils (triphalangy) et / ou un sous-développement (hypoplasie) des os dans d'autres les doigts et / ou les orteils. Le syndrome de DOOR est hérité comme un trait autosomique récessif.