Diagnostic du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Un diagnostic de syndrome de DMC peut être suspecté à la suite d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de l'identification de résultats cliniques caractéristiques, par exemple un thorax cylindrique et une petite taille disproportionnée. Les radiographies peuvent confirmer des anomalies squelettiques spécifiques et des résultats compatibles avec le syndrome de DMC. Elles comprennent une entaille des corps vertébraux, une apparence de dentelle de la crête iliaque et des os carpiens petits et mal formés. Alternativement, le test de gène pour les mutations dans DYM peut être fait.