Troubles connexes du syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Les caractéristiques des troubles suivants peuvent être similaires à celles trouvées dans DMC. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Morquio (mucopolysaccharidose de type IV; MPS IV) existe sous deux formes (syndromes de Morquio A et B) et est dû à un déficit en enzymes, la N-acétylgalactosamine-6-sulfatase et la bêta-galactosidase, respectivement. Une déficience de l'une ou l'autre enzyme entraîne l'accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules, de cornées opaques, de surdité, de développement squelettique anormal et d'autres caractéristiques. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Morquio ont une intelligence normale. Les caractéristiques cliniques du syndrome de Morquio de type B sont généralement moins nombreuses et moins graves que celles associées au syndrome de Morquio de type A. Les résultats dans les deux types peuvent également inclure retard de croissance, apparence faciale légèrement évolutive, glaucome, face inférieure proéminente, cou anormalement court, pectus carinatum, cyphoscoliose, platyspondyly, épiphyses irrégulières (extrémités des os longs), métaphyses larges (segments sous les épiphyses), genu valgum et pieds plats. Chez certains patients, une perte auditive, une faiblesse de la jambe et / ou des anomalies supplémentaires peuvent également survenir. Contrairement au syndrome de Morquio, les personnes atteintes de DMC ont une audition et des dents normales, sont dépourvues de cornées opaques et de mucopolysaccharides urinaires, mais ont une déficience intellectuelle.
La pseudoachondroplasie est une maladie héréditaire rare, autosomique dominante, caractérisée par des malformations du squelette entraînant des jambes courtes et une petite taille légère à modérée (nanisme à membres courts). Les personnes affectées peuvent également être atteintes de brachydactylie (doigts courts et charnus), de genu varum et / ou de genu valgum. Il existe souvent des anomalies de la colonne vertébrale, notamment une lordose et une cyphose lombaires. Chez certains individus, une déviation ulnaire des poignets (flexion anormale de la main vers le cinquième doigt de la main) et une flexibilité limitée des coudes et des hanches peuvent survenir. La pseudoachondroplasie est due à des mutations du gène de la protéine matricielle (COMP) du cartilage et est donc allélique à certains cas de dysplasie épiphysaire multiple (c'est-à-dire causée par différentes mutations du même gène de la maladie).
La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale est également une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance avant la naissance (avant la naissance); la colonne vertébrale, les hanches, les genoux et d'autres anomalies articulaires; et / ou des anomalies affectant les yeux. À mesure que les personnes touchées vieillissent, le retard de croissance se traduit par une petite taille (nanisme), due en partie à un cou et un tronc disproportionnés, et à une coxa vara (déformation de la hanche dans laquelle le fémur [os de la cuisse] est incliné vers la ligne médiane du corps). La plupart des personnes touchées présentent également une hypotonie (diminution du tonus musculaire), une cyphoscoliose, une lordose lombaire et un pectus carinatum. Les personnes affectées présentent également des anomalies affectant les yeux, notamment une myopie (myopie) et, chez environ 50% des patients, un décollement de la rétine. Bien qu’il y ait habituellement une intelligence normale, il peut y avoir un retard dans le réveil et une démarche de dandinement. La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale est héritée comme un trait autosomique dominant et est produite par une mutation du gène du collagène II (COL2A1). Ce gène est impliqué dans la production de collagène de type 2, une protéine du tissu conjonctif essentielle au développement normal des os et des autres tissus conjonctifs. Des modifications de la composition de ce collagène entraînent une croissance anormale du squelette dans ce trouble et les troubles connexes.
La dysplasie tardive spondyloépiphysaire, une maladie héréditaire liée à l'X, est également une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes et se caractérise par une petite taille, une cyphoscoliose et une lordose lombaire. Les individus atteints de cette maladie sont normaux à la naissance et présentent des caractéristiques apparaissant entre 5 et 10 ans. Les personnes affectées peuvent également avoir un faciès plat, un cou court et une poitrine en forme de tonneau (une poitrine arrondie et bombée) avec pectus carinatum. Avec le temps, la douleur et la raideur des épaules, des vertèbres cervicales et lombaires et des hanches se développent.
La dysplasie métatropique I est également une maladie génétique rare. Ses principales découvertes sont une taille extrêmement courte avec des bras et des jambes courtes. Les autres caractéristiques sont un thorax étroit, des côtes courtes et une cyphoscoliose, cette dernière contribuant au tronc court typique de cette affection. La cause de ce trouble est une mutation du gène TRPV4
Les caractéristiques les plus complexes de la dysplasie comprennent la fente palatine, la petite taille et les articulations élargies. La fente palatine est présente à la naissance mais d'autres caractéristiques peuvent ne pas apparaître avant 2 ou 3 ans. D'autres caractéristiques peuvent inclure un faciès plat, une myopie progressant vers un décollement de la rétine, une cyphoscoliose et une dyspnée. Dysplasie Kniest est également causée par des mutations du gène COL2A1.
La dysplasie spondylométaphysaire, de type Kozlowski, est une maladie rare caractérisée par une petite taille avec un cou et un tronc courts, une scoliose ou une cyphoscoliose, des mains et des pieds courts et des mouvements articulaires limités associés à une démarche anormale. Sur le plan radiographique, on observe une platyspondyly sévère et généralisée, des métaphyses élargies et irrégulières des os tubulaires, de la coxa vara et une maturation osseuse retardée. La condition est héritée en mode autosomique dominant. La cause de la maladie est également produite à partir de mutations du gène TRPV4.