Diagnostic de la neutropénie cyclique
Un diagnostic de neutropénie cyclique est établi sur la base d'un historique détaillé du patient et d'une évaluation clinique approfondie. Un diagnostic peut être confirmé en surveillant le nombre de neutrophiles d’un individu deux ou trois fois par semaine pendant six semaines. Les personnes atteintes de neutropénie cyclique doivent subir un test génétique pour détecter les mutations du gène ELANE.