Signes et symptômes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob
La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), trouble cérébral dégénératif extrêmement rare (encéphalopathie spongiforme), se caractérise par l'apparition soudaine de symptômes neurologiques et neuromusculaires rapidement évolutifs. Initialement, ces symptômes, qui apparaissent généralement au cours de la cinquième ou sixième décennie de la vie, peuvent inclure des signes subtils de confusion, de dépression, d’oubli, de troubles du sommeil (insomnie) et / ou de changements de comportement. Les personnes affectées peuvent également avoir une déficience visuelle, des sensations physiques anormales et / ou des difficultés de coordination volontaire.
Les personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob peuvent alors connaître une perte progressive progressive de leurs capacités intellectuelles, une altération de la mémoire et du jugement, ainsi que des changements de personnalité distincts (démence). Les anomalies neuromusculaires deviennent plus apparentes à ce stade de la maladie et peuvent inclure une faiblesse musculaire et une perte de masse musculaire (perte de poids); rigidité musculaire; tremblements; spasmes musculaires répétés, involontaires, ressemblant à un choc (myoclonie) et / ou mouvements lents, continus, involontaires, convulsifs, en particulier des bras et des jambes (athétose); coordination de plus en plus altérée des mouvements volontaires; et / ou des difficultés d'élocution (dysarthrie) dues à une perte de contrôle musculaire. La vision peut également devenir de plus en plus altérée.
Chez les personnes atteintes de la MCJ, les déficiences neurologiques et neuromusculaires continuent de progresser et les stades ultérieurs de la maladie peuvent être caractérisés par une perte des fonctions physiques et intellectuelles, un coma et une susceptibilité accrue aux infections répétées des voies respiratoires (par exemple, une pneumonie). Dans de nombreux cas, les complications potentiellement mortelles ont tendance à se développer moins d'un an après que le trouble est devenu apparent.
Une variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (V-CJD) a été rapportée dans la littérature médicale. La MCJ-V semble se produire chez les personnes plus jeunes (c'est-à-dire avant l'âge de 40 ans environ, de nombreux cas se produisant chez des adolescents) et a tendance à suivre un cours clinique plus long.
La variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob semble être initialement caractérisée par une dépression, une anxiété, un sevrage, des modifications de la personnalité et du comportement. Des délires sont parfois rapportés. Dans certains cas, les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir des sensations anormales (diarrhée) ou des douleurs au visage, aux bras et aux jambes. Quelques semaines ou quelques mois plus tard, les personnes touchées présentent des symptômes neuromusculaires évolutifs, notamment une altération de la capacité de coordination des mouvements volontaires (ataxie cérébelleuse); tonus musculaire sévèrement diminué (hypotonie); et lent, arrêtant le discours. Dans certains cas, les anomalies neuromusculaires peuvent inclure des mouvements saccadés irréguliers, rapides et involontaires (chorée). Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes atteintes de la MCV-V présentent une altération croissante de la mémoire qui évolue vers la démence. Aux stades ultérieurs du trouble, les personnes touchées peuvent présenter des spasmes musculaires répétés, involontaires, ressemblant à un choc (myoclonies). Chez les personnes atteintes de la MCV-V, les complications potentiellement mortelles ont tendance à se développer environ deux ans après l'apparition des premiers symptômes.