Traitement de la maladie de stockage des esters de cholestérol
En décembre 2015, la FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis a approuvé le Kanuma (sebelipase alfa) en tant que premier traitement du déficit en lysosomal acid lipase (LAL). Kanuma est produit par Alexion Pharmaceuticals Inc.
Un régime hypolipidémique et des statines sont d'autres outils thérapeutiques utilisés contre le CESD. Parmi les agents hypolipémiants, on peut également utiliser les fibrates, la cholestyramine et l’ézétimibe. Les autres traitements du CESD visent les symptômes spécifiques qui se manifestent chez chaque individu. Certaines personnes ont été traitées avec un régime hypolipidique et des statines qui réduisent les taux de cholestérol plasmatique. La combinaison d'un régime alimentaire et de l'administration de médicaments a entraîné une réduction considérable des taux de lipides tels que le cholestérol et les triglycérides dans le sang des individus affectés.
Quelques personnes atteintes de CESD ayant développé une maladie hépatique chronique ont été traitées avec une greffe du foie avec des résultats positifs. Les procédures thérapeutiques spécifiques telles que la greffe du foie dépendent de nombreux facteurs, tels que la gravité de la maladie, l’âge et la santé d’un individu, ainsi que d’autres facteurs. Les médecins et les autres membres de l’équipe de soins de santé doivent prendre des décisions concernant les traitements spécifiques en concertation étroite avec le patient, en fonction des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les éventuels effets secondaires et les effets à long terme; préférence du patient; et d'autres facteurs appropriés.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.