Diagnostic de la maladie de stockage des esters de cholestérol
Le diagnostic de CESD peut être suspecté sur la base de l'identification de symptômes caractéristiques tels qu'un foie hypertrophié. Un diagnostic peut être confirmé par une évaluation clinique approfondie, une histoire détaillée du patient (y compris des antécédents familiaux) et des tests spécialisés révélant une activité déficiente de l'enzyme LIPA dans certaines cellules et certains tissus du corps. Il est facile et fiable d’effectuer des tests de détection de la MCED grâce à la mesure de l’activité enzymatique dans les leucocytes en circulation à l’aide de la technologie des taches de sang sec (DBS). Dans ces cellules, l'activité de la couche LAL est plus sévèrement réduite que celle in situ. Le test de génétique moléculaire pour les mutations du gène LIPA est également disponible. Il s’agit généralement d’une procédure en deux étapes dans laquelle le test spécifique de l’allèle pour la mutation hautement prévalente E8SJM est effectué en premier et, si nécessaire, le séquençage du gène amplifié par PCR constitue la deuxième étape.