Populations affectées de la maladie de stockage des esters de cholestérol
Le CEDD concerne autant les hommes que les femmes. Environ 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. La majorité des patients atteints de CESD décrits à ce jour présentent une mutation de jonction d'épissage exon 8 [E8SJM], transition de G à A en position 1 (E8SJM) comme l'un des allèles défectueux du gène LIPA. En ce qui concerne la fréquence du développement durable, dans une population étudiée allemande, Muntoni a trouvé chez plus de 2 000 personnes une fréquence inattendue de l'allèle E8SJM de 0,0025, ce qui signifie qu'environ une personne sur 200 est porteuse du virus E8SJM. Dans cet article, la prévalence d'homozygotes ou d'hétérozygotes composés du CESD chez les nouveau-nés a été estimée à 25 cas sur un million, soit 366 cas chez des jeunes allemands jusqu'à l'âge de 18 ans. Ces données sont en désaccord avec le faible nombre de cas de CESD signalés la littérature, probablement due à des diagnostics erronés du CESD.