Les causes de la maladie de stockage des esters de cholestérol
Le CESD est dû à la mutation du gène de la lipase acide lysosomale (LIPA). Le gène LIPA contient des instructions pour la production de l'enzyme acide lipase lysosomal. Cette enzyme est essentielle pour décomposer (métaboliser) certaines graisses dans le corps, en particulier les esters de cholestérol (une forme de cholestérol) et, dans une moindre mesure, les triglycérides. Sans des niveaux appropriés de cette enzyme, ces graisses s'accumulent anormalement dans et endommagent divers tissus et organes du corps. Les mutations du gène LIPA entraînent des niveaux déficients d’enzyme LIPA fonctionnelle et fonctionnelle. Il n'y a pas de relation linéaire directe entre l'activité LAL résiduelle et la gravité de la maladie.
Le CEDD est hérité comme une condition autosomique récessive. Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, une de chaque parent. Si un individu hérite d'un gène normal et d'un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour deux parents porteurs de transmettre le gène modifié et d'avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.