Signes et symptômes du syndrome de Bardet-Biedl (BBS)
L'obésité tronculaire, les déficiences intellectuelles, les anomalies rénales, la polydactylie, la dégénérescence rétinienne et l'hypogénitalisme sont les caractéristiques cardinales du BBS. Chaque fonctionnalité est décrite en détail ci-dessous. Le terme « obésité tronculaire » fait référence à une affection caractérisée par une répartition disproportionnée des graisses sur l’abdomen et le thorax plutôt que sur les bras et les jambes. Les individus peuvent être décrits comme ayant un type de corps en forme de pomme. Le poids est généralement normal à la naissance, mais le gain de poids est rapidement évident au cours de la première année de vie chez 90% des personnes atteintes du BBS. On a estimé que le diabète sucré (en particulier le diabète de type II, non insulinodépendant) affectait jusqu'à 45% des patients atteints du BBS. Des problèmes de gestion du poids peuvent compliquer davantage les problèmes de cœur et de vaisseaux sanguins observés chez les patients atteints de BBS. Le cœur fonctionne comme une pompe pour le sang, le faisant circuler dans les vaisseaux qui le transportent dans tout le corps. Le cœur repose sur des valves qui permettent au flux de continuer à avancer. Avec l'âge, la rigidité des valves cardiaques est tout à fait normale. Le raidissement est dû au calcium qui se dépose sur les valves et ce processus est décrit par le mot « sténose ». Les patients atteints de BBS peuvent présenter une sténose des valvules cardiaques prématurément. Ils peuvent également avoir des défauts des parois musculaires du cœur. Le muscle cardiaque est conçu de manière à ce que chaque mouvement soit orchestré sans heurts. Des défauts du muscle cardiaque prédisposent les personnes atteintes de BBS aux anomalies du rythme cardiaque, appelées « arythmies ». La plupart des patients atteints de BBS subiront la perte d'une population particulière de cellules dans l'œil, en particulier dans la rétine. La rétine fait partie de l’œil impliqué dans la détection et le décodage des images entrantes. La lumière entrante est focalisée sur la rétine à l'arrière de l'œil. La rétine est composée de cellules appelées « bâtonnets et cônes ». Ils traduisent la lumière entrante en impulsions nerveuses que le cerveau peut utiliser. Cette perte progressive des cellules cônes et cônes de la rétine est qualifiée de « dystrophie ». Les symptômes associés à la dystrophie à tige conique peuvent ne pas apparaître avant l'âge de 7 ou 8 ans, lorsque les enfants commencent à se plaindre de leur incapacité à voir dans des environnements faiblement éclairés, tels qu'un trottoir éclairé par la lumière de la rue. Cette « cécité nocturne » peut évoluer à des degrés variables. Chez la plupart des gens, la vision s'affaiblit progressivement au cours des premières et deuxièmes décennies de la vie. Les personnes affectées perdent souvent d'abord la vision périphérique et ne voient que ce qui se trouve directement devant leur point de focalisation. Ils voient dans ce que l’on appelle la « vision tunnel ». De nombreuses personnes touchées finissent également par perdre leur vision centrale et deviennent aveugles au sens de la loi, souvent dès l’âge de leur adolescence. Chez certaines personnes, la dégénérescence de la rétine peut suivre une évolution caractéristique appelée « rétinite pigmentaire » (RP). La RP commence par la cécité nocturne, suivie de la perte de la capacité de différencier les couleurs les unes des autres, pour finalement aboutir à une vision progressive en tunnel. (Pour plus d'informations, choisissez « Rétinite pigmentaire» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares). Parmi les autres effets sur les yeux propres aux personnes atteintes de BBS, citons: œil paresseux (strabisme), opacification de la lentille des yeux (cataractes) et augmentation de la pression dans les yeux pouvant entraîner des lésions du nerf optique qui transmet les signaux au cerveau (glaucome)
Il est à noter que de nombreuses personnes atteintes de BBS ont également des problèmes d'odeurs. Ils ont une capacité réduite à sentir les odeurs en raison d'un changement de taille en un centre du cerveau appelé « bulbe olfactif ». Il s’agit d’un problème relativement modéré, mais qui peut avoir un impact sur la sécurité si les personnes ne peuvent pas détecter, par exemple, une fuite de gaz du poêle.
Les personnes atteintes de BBS présentent également une anomalie des mains et des pieds. Ils peuvent être nés avec un chiffre supplémentaire près du petit doigt ou un orteil supplémentaire près du cinquième « petit » orteil. Cette découverte survient chez environ 70% des patients. Plus précisément, la présence d'un orteil supplémentaire est plus courante que celle d'un doigt supplémentaire. Dans la terminologie médicale, on parle de « polydactylie postaxiale ». Les doigts et les orteils peuvent également montrer une sangle, appelée « syndactylie ». La syndactylie est particulièrement commune entre les deuxièmes et troisièmes orteils. Les doigts et les orteils peuvent parfois être anormalement courts. Cette caractéristique est appelée "brachydactylie". Les pieds peuvent globalement être courts, de grande largeur et porter une voûte plantaire.
Une autre caractéristique cardinale du BBS est la petite taille et la mauvaise fonction des gonades mâles, appelées « hypogonadisme testiculaire ». Cela peut se manifester par un petit pénis, une incapacité des testicules à descendre dans le scrotum (appelée « cryptorchidie ») ou un retard dans l’apparition de la puberté. Les testicules non endommagés sont une source de préoccupation, car ils sont associés à un risque plus élevé de cancer du testicule et ne doivent pas être négligés. Les femmes affectées peuvent également présenter des anomalies complexes des voies génitales et urinaires. Ils peuvent démontrer un utérus, des trompes de Fallope ou des ovaires sous-développés. Les cycles de menstruations sont souvent retardés par rapport au premier âge moyen d'apparition et peuvent également suivre un cycle irrégulier.
Des problèmes de fertilité apparaissent aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Les femmes enceintes atteintes du BBS doivent être suivies de près par des obstétriciens bien formés pour faire face aux grossesses à haut risque.
Certaines personnes atteintes de BBS peuvent développer des anomalies de la structure et de la fonction des reins. Les anomalies rénales sont très variables, mais entraînent généralement une accumulation d'urine dans les reins, ce qui entraîne des pressions inappropriées dans les reins, ce qui entraîne l'étirement de structures importantes. La dilatation résultant de cette accumulation de liquide s'appelle « hydronéphrose ». Il peut être surveillé par imagerie médicale, telle qu'une échographie, une radiographie abdominale, etc. Un risque courant associé à l'hydronéphrose est notamment une infection bactérienne des reins. L'inflammation associée à une infection des reins s'appelle « pyélonéphrite ». Ces complications des fonctions rénales peuvent souvent prédisposer les personnes atteintes de BBS à l'insuffisance rénale. D'autres manifestations du BBS comprennent le développement d'un kyste et des dommages à l'unité de filtration microscopique du rein. Les reins sont responsables de la filtration du sang et des dommages aux systèmes de filtration se manifestant par une urine présentant un sang rouge foncé, voire mousseux. Dans les scénarios d'insuffisance rénale, les patients peuvent nécessiter une dialyse et une greffe de rein. Dans le cas où un patient aurait besoin d'une transplantation rénale, l'utilisation de médicaments immunosuppresseurs protecteurs du rein a été associée à une augmentation supplémentaire de la prise de poids. Ce gain de poids supplémentaire peut compliquer davantage tout diabète préexistant.
Les difficultés d'apprentissage légères à modérées sont courantes chez les personnes atteintes de BBS. Souvent, les troubles d'apprentissage sont attribués à une capacité cognitive affaiblie. Certaines personnes touchées par le BBS peuvent avoir de réelles difficultés d'apprentissage en raison d'un dysfonctionnement du développement du cerveau. Cependant, il est important de s'assurer que les incapacités présumées (p. Ex. Retard de la parole ou de la lecture) ne sont pas dues à une déficience visuelle sous-jacente. Les déficiences neurologiques peuvent se manifester par une mauvaise coordination, une motricité globale et fine et des jalons sociaux (par exemple, la capacité de jouer à des jeux compliqués avec d'autres enfants). De nombreux patients signalent un degré de maladresse important et marchent souvent avec les jambes écartées. Marcher le talon aux orteils peut être difficile.
Certaines personnes atteintes de BBS peuvent également avoir des problèmes de foie. Le foie est responsable de nombreux processus corporels. Parmi eux, il produit un fluide digestif vert-brun dont le corps a besoin pour bien décomposer les aliments. Plus précisément, le foie conduit la bile à travers de minces conduits pouvant développer une dilatation ou une striction et laisser filtrer le liquide digestif dans le foie, où il provoque des lésions sous forme de cicatrices. Plus rarement, des problèmes de digestion peuvent être dus à la maladie de Hirschsprung. La maladie de Hirschsprung décrit l’absence des nerfs normalement présents dans le côlon qui contrôlent le mouvement inné du côlon et transportent les aliments le long du tractus.
Un sous-groupe d'individus affectés peut présenter certaines caractéristiques faciales distinctes. Ces caractéristiques comprennent des yeux profonds, largement espacés, avec des plis de paupières inclinés vers le bas, un pont nasal plat avec des narines qui s’évasent en avant et un long sillon (philtrum) au centre de la lèvre supérieure. Les individus peuvent avoir un palais haut-voûté, avec moins de dents que prévu. Les dents peuvent avoir des racines courtes et être encombrées dans la bouche.