Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS)
Synonymes de syndrome de Bardet-Biedl
BBS
Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) est une maladie génétique qui affecte plusieurs systèmes corporels. Il est classiquement défini par six caractéristiques. Les patients atteints de BBS peuvent avoir des problèmes d'obésité, en particulier de dépôts de graisse le long de l'abdomen. Ils souffrent souvent aussi de déficiences intellectuelles. Généralement, les reins, les yeux et la fonction des organes génitaux seront compromis. Les personnes atteintes de BBS peuvent également naître avec un chiffre supplémentaire sur les mains. La gravité du BBS varie considérablement même parmi les individus d'une même famille. Les symptômes discutés ci-dessous sont ceux généralement observés avec le BBS. Ils peuvent ou non être observés chez une personne atteinte du syndrome.
Le syndrome de Bardet-Biedl a été appelé historiquement syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet par les médecins qui ont décrit les premiers cas de ce syndrome. Il est maintenant généralement considéré que le syndrome de Bardet-Biedl et le syndrome de Laurence-Moon (voir Troubles associés) sont des affections distinctes.