Diagnostic du syndrome de Barakat
Le diagnostic de ce syndrome repose sur les constatations cliniques de «H», «D» et «R». Les études suivantes doivent être réalisées: taux de parathormone (PTH), un test auditif, des études d'imagerie des reins et éventuellement une biopsie rénale en présence de syndrome néphrotique, d'hématurie ou de protéinurie. Les tests de génétique moléculaire visant à détecter des mutations dans le gène GATA3 peuvent être effectués dans des laboratoires spécialisés en génétique. Le syndrome doit être envisagé chez les nourrissons chez lesquels on a diagnostiqué un défaut du chromosome 10p ou des anomalies congénitales des reins et des voies urinaires avant la naissance. Les frères et sœurs et les membres de la famille doivent être étudiés pour les tests de gènes «D», «H» et «R» et éventuellement GATA3.
La triade « HDR » a été retrouvée dans environ 65% des cas rapportés, alors que les autres semblent avoir diverses combinaisons de «H», «D» et «R». Au vu de ces résultats, Barakat et al (2018) ont suggéré que le diagnostic du syndrome soit confirmé chez les patients présentant la triade «HDR» ou ceux présentant deux des trois résultats et ayant des antécédents familiaux positifs. Les patients atteints de surdité isolée ou de maladie rénale et ceux qui ne répondent pas aux critères ci-dessus doivent avoir une mutation du gène GATA3 pour confirmer le diagnostic. Aucune mutation de GATA3 n’a été rapportée en association avec une hypoparathyroïdie isolée.