Signes et symptômes du syndrome de Baller-Gerold
Les patients atteints du syndrome de Baller-Gerold naissent avec une fermeture prématurée des articulations ou des coutures (sutures) du crâne, ce qui provoque une croissance de la tête vers le haut, ce qui lui donne un aspect pointu ou conique. Le gros os de l'avant-bras du côté opposé du pouce (ulnaire) est court et incurvé et le petit os de l'avant-bras du côté du pouce (radius) est sous-développé ou manquant.
La plupart des patients atteints du syndrome de Baller-Gerold sont très courts et ont un pont nasal élevé. Ils ont également une mâchoire inférieure proéminente.
Perte auditive, pouces et os de la main absents ou sous-développés, anomalies du pelvis et de la colonne vertébrale, pli vertical de la peau sur le coin interne de l'œil (plis épicanthiques), yeux rapprochés, petits oreilles anormalement développées, peau que des remises et / ou un retard mental ou moteur peuvent également être présents.
Des problèmes de motricité fine peuvent être présents à cause des déformations des mains et des bras.