La porencéphalie de type I à dominance autosomique
La porencéphalie de type I à dominance autosomique est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de kystes et de cavités remplis de liquide à la surface du cerveau. La porencéphalie de type I à dominance autosomique est causée par des mutations du gène COL4A1. Les personnes affectées sont prédisposées à endommager les petits vaisseaux sanguins, y compris les petits vaisseaux dans le cerveau. Les signes et les symptômes de ce trouble varient considérablement d'un individu à l'autre, mais peuvent inclure une faiblesse ou une paralysie d'un côté du corps (hémiparésie ou hémiplégie), des convulsions, des troubles cognitifs plus ou moins importants et des migraines.
Les mutations du gène COL4A1 provoquent également au moins deux autres troubles - la maladie cérébrale des petits vaisseaux avec hémorragie et le syndrome HANAC (angiopathie héréditaire avec neuropathie, anévrismes et crampes musculaires). Les chercheurs savent maintenant que ces trois troubles représentent un spectre ou un continuum de maladies aux caractéristiques qui se chevauchent.