Acidémie, méthylmalonique
Synonymes d'acidémie, méthylmalonique
Acidurie Méthylmalonique
Les acidémies méthylmaloniques sont des acidémies organiques causées par un défaut enzymatique dans le métabolisme de quatre acides aminés (méthionine, thréonine, isoleucine et valine). Il en résulte un taux anormalement élevé d'acide dans le sang (milieu universitaire) et les tissus corporels. Dans la forme aiguë, somnolence, coma et convulsions peuvent survenir. Le retard mental est une conséquence à long terme. Le trouble peut être causé par une déficience en une ou plusieurs des enzymes synthétiques méthylmalonyl CoA mutase, méthylmalonyl racémase ou adénosylcobalamine. L'excrétion de méthylmalonate, un produit du métabolisme des acides aminés, dans l'urine est anormalement élevée et constitue donc un marqueur du trouble. Toutes les acidémies organiques connues sont héritées en tant que traits autosomiques récessifs.