Troubles connexes des acidémies méthylmaloniques
Les acidémies méthylmaloniques sont un groupe d'acidémies organiques. Toutes les acidémies organiques connues sont héritées en tant que traits autosomiques récessifs. Chacun est causé par un défaut enzymatique dans le métabolisme d'un acide aminé. Sans traitement, cela peut entraîner une concentration anormalement élevée en acide dans le sang et les tissus organiques (acidose). Dans les cas aigus, une somnolence, un coma, des convulsions et un retard mental peuvent survenir. Les acidémies méthylmaloniques peuvent être causées soit par une déficience de l'enzyme méthylmalonyl CoA mutase, de la méthylmalonyl racémase, soit des enzymes de synthèse de l'adénosylcobalamine (un dérivé de la vitamine B12). L'excrétion de méthylmalonate (un produit du métabolisme des acides aminés) dans l'urine est anormalement élevée. (Pour plus d'informations, choisissez Acidémie méthylmalonique ”comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
La glutaricacidurie II (Acidémie glutarique II) se présente sous deux formes au cours de deux étapes de la vie. Les deux formes sont des acidémies organiques, un groupe de troubles métaboliques caractérisés par la présence d’un excès d’acide dans le sang et l’urine.
La glutaricacidurie IIA (Acidémie glutarique IIA), forme apparue au début de la période néonatale de l’acidémie de glutaric, est une maladie héréditaire très rare liée au sexe. Il se caractérise par de grandes quantités d'acides glutariques et autres acides dans le sang et l'urine. Certains chercheurs pensent que ce trouble est dû à un défaut de décomposition des composés acyl-CoA.
La glutaricacidurie IIB (Acidémie glutarique IIB; adipicacidurie éthylmalonique), la forme apparue chez l'adulte le plus doux, est héritée comme un trait récessif autosomique. Les symptômes peuvent inclure l’acidité des tissus corporels (acidose) et un faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie) sans taux élevé de cétones dans les tissus corporels (cétose). De grandes quantités d'acide glutarique dans le sang et l'urine sont causées par un déficit en enzyme «acyl-CoA déshydrogénase multiple». (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Glutaricaciduria II» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares »).
La maladie des urines causée par le sirop d’érable est un trouble héréditaire résultant d’un métabolisme anormal des quatre acides aminés «à chaîne ramifiée» (éléments constitutifs des protéines), de la leucine, de l’isoleucine, de la valine et de l’alloisoleucine. Sans traitement, la spasticité alternant avec un tonus musculaire faible, des convulsions et un coma caractérise le trouble. Il tire son nom de l'odeur de l'urine et de la sueur du patient. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Urine de sirop d'érable» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L'hyperglycinémie non cétotique est une maladie génétique caractérisée par une erreur innée du métabolisme des acides aminés. De grandes quantités de l'acide aminé glycine ont tendance à s'accumuler dans les liquides corporels, en particulier dans le liquide céphalo-rachidien. Après une maladie grave commençant peu de temps après la naissance, la plupart des patients présentent un retard mental grave et peuvent développer des convulsions. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Hyperglycinémie non cétotique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
L’acidémie propionique est une forme génétique très rare d’hyperglycinémie cétotique. Le trouble se caractérise par un déficit en coenzyme propionyl CoA carboxylase, une des enzymes nécessaires au processus de dégradation des acides aminés. L'acidémie propionique se présente sous deux formes. Une forme commence à la naissance et l'autre est plus douce, moins fréquente, avec des symptômes apparaissant plus tard dans la petite enfance. Sans traitement, la déshydratation, la somnolence, la léthargie, les vomissements et, dans certains cas, le coma peuvent se développer. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Acidémie propionique» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)