Diagnostic de l’achondroplasie
Les caractéristiques cliniques et radiologiques de l’achondroplasie sont bien caractérisées. Ceux qui présentent des résultats typiques n'ont généralement pas besoin de tests de génétique moléculaire pour confirmer le diagnostic. Lorsque les caractéristiques cliniques soulèvent des soupçons chez un nouveau-né, les résultats de radiographie (radiographie) peuvent être utilisés pour aider à confirmer le diagnostic. Toutefois, en cas d'incertitude, l'identification du variant génétique du gène FGFR3 par des tests de génétique moléculaire peut être utilisée pour établir le diagnostic. Ci-dessous, une liste adaptée de Pauli et Legare (2018), qui fournit des signes cliniques pouvant être utilisés dans le diagnostic de l’achondroplasie.
Petite taille disproportionnée
Macrocéphalie avec bossage frontal
Déplacement en arrière du pont médian et du pont nasal déprimé
Raccourcissement des bras avec des plis cutanés superflus sur les membres
Limitation de l'extension du coude
Doigts et orteils raccourcis (brachydactylie)
Configuration trident des mains
Jambes arquées
Courbure intérieure exagérée de la colonne vertébrale (lordose lombaire)
Laxité articulaire