Traitement d’achondroplasie
Les recommandations pour la gestion des enfants atteints d’achondroplasie sont définies par le Comité de génétique de l’Académie américaine de pédiatrie, qui sont conçues pour compléter les recommandations pour les enfants de taille moyenne.
Comme indiqué dans Pauli et Legare (2018), les recommandations relatives aux manifestations de l’achondroplasie sont les suivantes:
Hydrocéphalie: en cas d'apparition de signes / symptômes d'augmentation de la pression intracrânienne (accélération de la croissance de la tête, gonflement de la fontanelle, troubles de la vision, maux de tête), il est nécessaire de consulter un neurochirurgien. Une tomographie informatisée (CT) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau pendant la petite enfance peuvent être utilisées pour déterminer la présence d'une hydrocéphalie.
Constriction de la jonction craniocervicale: les prédicteurs de la nécessité d'une décompression sous-occipitale doivent être évalués par un professionnel de la santé. L'indication de compression symptomatique nécessite une référence urgente à un neurochirurgien.
Apnée obstructive du sommeil: peut être traitée avec une perte de poids, une intervention chirurgicale pour enlever les amygdales et les végétations adénoïdes (adéno-amygdalectomie), une pression positive des voies respiratoires et, rarement, une intervention chirurgicale pour créer une ouverture dans le cou (trachéostomie).
Dysfonctionnement de l'oreille moyenne: des tubes auriculaires peuvent être nécessaires jusqu'à l'âge de sept ou huit ans pour gérer les infections fréquentes de l'oreille moyenne et prévenir une éventuelle perte auditive.
Petite taille: des études sur l'utilisation de l'hormone de croissance ont montré une accélération initiale de la croissance, mais avec un effet décroissant avec le temps et un bénéfice peu durable.
Obésité: les mesures visant à éviter l'obésité devraient commencer dès la petite enfance. Des réseaux standard pondérés par hauteur spécifiques à l’achondroplasie devraient être utilisés pour suivre les progrès.
Difformité en varus: Les courbures symptomatiques des jambes (déformation en varus) doivent être adressées à un orthopédiste. Cependant, les courbures asymptomatiques ne justifient généralement pas une correction chirurgicale.
Difformités de la colonne vertébrale: des mesures préventives, notamment l'interdiction de rester assis sans soutien au cours des 12 à 18 premiers mois de la vie, réduisent le risque de développer une courbe arrière fixe dans la colonne vertébrale (cyphose). Des orthèses ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires, en fonction du degré de gravité de cette déformation, si les mesures préventives échouent.
Sténose de la colonne vertébrale: Si des signes / symptômes de sténose de la colonne vertébrale se manifestent, une référence chirurgicale urgente est appropriée.
Immunisation: toutes les immunisations de routine sont nécessaires.
Besoins d'adaptation: Des modifications de l'environnement de la maison et de l'école peuvent être nécessaires pour tenir compte de la petite taille.
Socialisation: Les patients atteints d’achondroplasie peuvent rencontrer des difficultés de socialisation et d’adaptation scolaire. Les groupes de soutien (tels que Little People of America) peuvent aider les familles à faire face à ces problèmes par le biais de programmes d’appui par les pairs, d’exemples personnels et de sensibilisation sociale