Troubles connexes de l’hypochrondroplasie
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l’achondroplasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’hypochrondroplasie est une maladie génétique caractérisée par une petite taille et des bras, jambes, mains et pieds excessivement courts (c’est-à-dire, le nanisme à membres courts). Chez les personnes atteintes du trouble, la petite taille n'est souvent pas reconnue avant le début de l'enfance ou même, dans certains cas, jusqu'à l'âge adulte. Les personnes affectées peuvent également développer une flexion des jambes au cours de la petite enfance, qui s'améliore souvent spontanément avec l'âge. Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent être présentes, telles qu'une tête exceptionnellement grosse (macrocéphalie), un front relativement proéminent, une extension et une rotation limitées des coudes et / ou d'autres lésions physiques. En outre, dans environ 10% des cas, un retard mental léger peut être présent. Dans certains cas, l'hypochondroplasie semble se produire de manière aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement) sans antécédents familiaux apparents. Dans d'autres cas, le trouble est familial avec une transmission autosomique dominante. Comme indiqué ci-dessus (voir «Causes»), l'hypochondroplasie et l'achondroplasie peuvent résulter de différentes mutations du même gène (c'est-à-dire, FGFR3). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Hypochondroplasie» comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)
Des troubles supplémentaires peuvent être caractérisés par une petite taille et une taille disproportionnée des bras et des jambes (nanisme à membres courts), un élargissement anormal de la tête (macrocéphalie), des malformations supplémentaires du crâne et de la région faciale (craniofaciale) et / ou d'autres symptômes et conclusions similaires à ceux potentiellement associés à achondroplasia. L'achondroplasie peut être distinguée des autres formes de nanisme à membres courts par un examen clinique approfondi, des examens aux rayons X et / ou des techniques de diagnostic supplémentaires. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «nanisme» ou le nom exact de la maladie en question comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares.)