Diagnostic et populations affectées
1- Diagnostic
Un diagnostic d'abétalipoprotéinémie repose sur l'identification de symptômes caractéristiques, sur les antécédents détaillés du patient, sur une évaluation clinique approfondie et sur une variété de tests spécialisés, y compris des tests permettant de mesurer les lipoprotéines lipidiques et apoB dans le plasma, de déterminer la forme et la structure (morphologie) du plasma. globules rouges et examen oculaire (ophtalmologique).
Des analyses de sang permettront de détecter de faibles taux de lipides, tels que le cholestérol et les triglycérides, et de vitamines liposolubles telles que les lipoprotéines A, E et K., ApoB, telles que les chylomicrons ou les lipoprotéines de très basse densité, ne sont pas détectables dans le plasma. .
L'identification des globules rouges mal formés (acanthocytose) peut également être détectée par des tests sanguins.
Une évaluation neurologique complète, un examen de la vue, une endoscopie et une échographie du foie (hépatique) peuvent être effectués pour évaluer la présence de symptômes potentiellement associés.
Des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations dans le gène du MTTP sont disponibles pour confirmer le diagnostic.
2- Populations affectées
La prévalence et l'incidence exactes de l'abétalipoprotéinémie sont inconnues, mais on estime qu'elles affectent moins de 1 personne sur 1 000 000 dans la population en général. L'abétalipoprotéinémie affecte les hommes et les femmes. Il n’existe aucune préférence raciale ou ethnique à l’égard de ce trouble. L'abétalipoprotéinémie est plus fréquente dans les populations où l'incidence des mariages consanguins est élevée. Les symptômes deviennent généralement apparents pendant la petite enfance.