L'abétalipoprotéinémie
Synonymes de Abetalipoproteinemia
ABL
Syndrome de Bassen-Kornzweig
déficit en lipoprotéines de basse densité
déficit en protéines de transfert de triglycérides microsomal
Déficit en MTP
L'abétalipoprotéinémie est une maladie héréditaire rare qui affecte l'absorption des graisses par l'intestin et la mobilisation par le foie. L'incapacité d'absorber les graisses entraîne des carences en lipides et diverses vitamines essentielles. Les personnes touchées présentent une détérioration neurologique progressive, une faiblesse musculaire, une difficulté à marcher et des anomalies du sang, y compris une anomalie dans laquelle les globules rouges sont malformés (acanthocytose), ce qui entraîne de faibles taux de globules rouges en circulation (anémie). Les personnes touchées peuvent également développer une dégénérescence de la rétine des yeux, pouvant entraîner une perte de vision, une affection connue sous le nom de rétinite pigmentaire. L'abétalipoprotéinémie est héritée comme un trait récessif autosomique et est causée par des mutations du gène de la protéine de transfert des triglycérides (MTTP) microsomale.
L'abétalipoprotéinémie a été signalée pour la première fois dans la littérature médicale par les médecins Bassen et Kornzweig en 1950. Elle est également connue sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig. Ce trouble est parfois classé dans la catégorie du syndrome de neuroacanthocytose, qui désigne un groupe de troubles caractérisés par des érythrocytes épineux ou en forme de bavure (acanthocytose) et des troubles neurologiques, en particulier des troubles du mouvement.