Le syndrome de Lenz Microphthalmia
Synonymes de Syndrome de Microphtalmie de Lenz
Syndrome dysmorphogenetic de Lenz
Dysplasie de Lenz
Syndrome de Lenz
MAA
microphtalmie ou anophtalmie avec anomalies associées (obsolète)
Le syndrome de Lenz Microphthalmia est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par une petite taille anormale d'un ou des deux yeux (microphtalmose unilatérale ou bilatérale) et / ou de paupières tombantes (blépharoptose), entraînant une déficience visuelle. Dans de rares cas, les nourrissons atteints peuvent présenter une absence totale des yeux (anophtalmie). La plupart des nourrissons atteints présentent également un retard de développement et un retard mental allant de légers à graves. Des anomalies physiques supplémentaires sont souvent associées à ce trouble, telles qu'une tête inhabituellement petite (microcéphalie) et / ou des malformations des dents, des oreilles et / ou des doigts et / ou des orteils (doigts). L'éventail et la gravité des conclusions peuvent varier d'un cas à l'autre.
Le syndrome de microphtalmie de Lenz, hérité d'un trait génétique récessif lié à l'X, n'est pleinement exprimé que par les hommes. Cependant, les femmes portant un exemplaire du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés au trouble, tels qu'une tête anormalement petite (microcéphalie), une petite taille et / ou des malformations des doigts et / ou des orteils.
BCOR (locus MAA2) est le seul gène connu pour être associé à ce syndrome.