Troubles connexes de la dysplasie Kniest
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie de Kniest. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'hypocondrogénèse (sous-développement ou absence de développement du cartilage) est caractérisée par un nanisme à membres courts, un gonflement du corps et du visage, des yeux largement espacés (hypertélorisme), un visage plat et une fente palatine. En raison de la petite cage thoracique, une détresse respiratoire peut se développer et constitue une préoccupation importante. Ce trouble est un trait autosomique dominant. La mutation peut être spontanée dans de nombreux cas.
La dysplasie congénitale spondyloépiphysaire (SEDc) se caractérise par une petite taille, un pied bot et / ou une fente palatine. Un visage plat, des yeux largement espacés, une poitrine en forme de tonneau et un cou court sont d'autres caractéristiques, en particulier à mesure que l'enfant grandit. Le mode de transmission est autosomique dominant.
La dysplasie spondyloépimétaphysaire (SEMD) est un trouble qui ressemble au syndrome de Morquio, aggravé par la courbure de la colonne vertébrale et un pigeon. Comme dans SEDc, la fente palatine et le décollement de la rétine ne sont pas rares.
Le syndrome de Morquio est un trouble métabolique caractérisé par une accumulation de sulfate de kératane. Des anomalies osseuses de la tête, du thorax, des mains, des genoux et de la colonne vertébrale peuvent survenir à la suite de ce défaut. L'intelligence est généralement normale. Les anomalies osseuses de la colonne vertébrale peuvent entraîner une compression de la moelle épinière. Une chirurgie visant à stabiliser la colonne cervicale supérieure, généralement par fusion spinale, peut prévenir une paralysie grave. Il peut également y avoir une hypertrophie du foie, une courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose thoracique), un reflux sanguin de la valve aortique du cœur dans le ventricule gauche du cœur (régurgitation aortique) et une perte de l'ouïe.
Le nanisme métatropique, type I, est une maladie génétique rare caractérisée par une taille extrêmement petite, des bras et des jambes courts et déformés. Les autres caractéristiques de ce trouble sont un thorax étroit avec des côtes courtes, des articulations saillantes avec une mobilité restreinte des genoux et des hanches et une extension inhabituelle accrue des articulations des doigts. Il existe également un torse inhabituellement long, qui se développe plus tard en nanisme du tronc court en raison de la courbure de la colonne vertébrale et de l'élargissement des articulations. Ce trouble rare est souvent reconnu à la naissance car les malformations de la colonne vertébrale ont tendance à être sévère pendant la petite enfance.
Populations affectées de la dysplasie Kniest
Le syndrome de Kniest est un trouble rare qui touche un nombre égal d'hommes et de femmes.