Symptômes moteurs du syndrome de Kufor Rakeb
Les symptômes moteurs peuvent être subdivisés en symptômes typiques de la maladie de Parkinson (parkinsonisme) et symptômes qui ne sont généralement pas associés à la maladie de Parkinson. Les quatre principales caractéristiques du parkinsonisme sont les mouvements ralentis (bradykinésie), les tremblements, la rigidité et l’instabilité posturale. Les autres symptômes présents dans KRS incluent une paralysie partielle ou totale des jambes (paraplégie), une incapacité à bouger les yeux vers le haut (paralysie supranucléaire), une perte de coordination des mouvements (ataxie), une raideur musculaire (spasticité), des contractions musculaires involontaires entraînant une anomalie postures (dystonie), mouvements involontaires (dyskinésie) et réflexes accrus (hyperréflexie). Cela peut entraîner un déséquilibre et des chutes chez les personnes touchées. Une caractéristique typique de KRS est la présence de petites contractions musculaires involontaires des doigts, du visage et du passage à l'arrière de la bouche menant au pharynx (mini-myoclonus facial-faucial-doigt). Les patients peuvent également avoir des difficultés à s'exprimer (dysarthrie) ou à avaler (dysphagie).