Le syndrome de Kufor Rakeb (KRS),
Synonymes de Kufor Rakeb Syndrome
KRS
Maladie de Kufor Rakeb
maladie de Parkinson à début juvénile autosomique récessif 9
Maladie de Parkinson 9
dégénérescence pallidopyramidale avec parésie ascendante supranucléaire et démence
Le syndrome de Kufor Rakeb (KRS), également appelé maladie de Parkinson 9, est une forme très rare de maladie de Parkinson juvénile héréditaire. La maladie de Parkinson typique (idiopathique) affecte généralement les personnes âgées de 60 ans ou plus, mais les personnes touchées par le KRS commenceront généralement à développer des symptômes avant l’âge de 20 ans. Selon les individus, les symptômes peuvent inclure des symptômes typiques de la maladie de Parkinson (parkinsonisme), tels que des mouvements ralentis (bradykinésie), de la rigidité et des tremblements, ainsi que d'autres symptômes qui ne sont généralement pas associés à la maladie de Parkinson, notamment une paralysie totale ou partielle de la maladie. Jambes (paraplégie), incapacité à bouger les yeux vers le haut (paralysie supranucléaire ascendante) et perte de coordination des mouvements (ataxie). Les personnes touchées ont également une atrophie cérébrale (atrophie cérébrale) et ont parfois une accumulation de fer dans une région du cerveau appelée ganglions de la base. Pour cette raison, le syndrome de Kufor Rakeb fait partie d'un groupe de maladies appelées neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA).
Les personnes vivant avec le syndrome de Kufor Rakeb présentent également des symptômes qui n’affectent pas les mouvements (symptômes non moteurs), notamment l’anxiété, des difficultés d’apprentissage, des hallucinations visuelles et auditives et la démence.
Le traitement du syndrome de Kufor Rakeb est similaire au traitement de la maladie de Parkinson typique et consiste principalement en une combinaison de deux médicaments appelés lévodopa (L-DOPA) et carbidopa. D'autres médicaments, tels que les agonistes de la dopamine, peuvent également être prescrits. Les médicaments ne sont utilisés que pour contrôler les symptômes de la maladie (traitement symptomatique) et non pour la guérir. Les avantages des médicaments concernent principalement les symptômes moteurs et n'ont pas d'effet significatif sur les symptômes non moteurs du KRS.
Le syndrome de Kufor Rakeb a été identifié pour la première fois en 1994 chez cinq personnes appartenant à une famille nombreuse vivant dans une ville jordanienne appelée Kufr Rakeb, d'où le nom de la maladie. Le gène modifié dans KRS a été identifié en 2006. Depuis cette date, la détection précoce de la maladie et le dépistage des membres de la famille sont possibles grâce aux tests génétiques. Un diagnostic opportun et précis est essentiel pour les patients, car leurs symptômes peuvent être gérés avec des médicaments.