Les causes de l’Incontinentia pigmenti
La PI est une maladie génétique dominante liée à l'X, provoquée par des mutations du gène IKBKG (anciennement appelé NEMO). IKBKG code pour une protéine qui aide à réguler d'autres protéines qui aident à protéger les cellules contre l'autodestruction en réponse à des déclencheurs spécifiques.
Les troubles dominants liés à l'X sont causés par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent principalement chez les femmes. Les femmes atteintes de ces maladies rares sont touchées lorsqu'elles ont un chromosome X avec l'anomalie causant une maladie particulière. Les hommes porteurs d'un gène anormal associé à un trouble dominant lié à l'X sont plus gravement atteints que les femmes et ne survivent souvent pas à la grossesse. Les hommes affectés qui survivent peuvent avoir une mutation du gène IKBKG avec des effets relativement légers, une mutation IKBKG dans seulement certaines cellules du corps (mosaïcisme) ou une copie supplémentaire du chromosome X dans chaque cellule.