Les causes de la chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen
Le gène probablement impliqué dans la plupart des cas de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen associée à une hypercalcémie est situé sur le bras court (p) du chromosome 3 (3p21.1-p22). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23ème paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné par «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Pour que les chercheurs se réfèrent clairement aux milliers de gènes pouvant être présents sur un chromosome, à la fois au bras long et au bras court. de chaque chromosome sont divisés en plusieurs bandes numérotées.
La chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen est causée par un changement (mutation) d'un gène qui code pour une protéine spécifique (c'est-à-dire le récepteur de la PTH / PTHrP). L'hormone parathyroïdienne aide à réguler les niveaux de calcium dans le sang.
La plupart des cas de chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen surviennent de manière aléatoire à la suite d'un changement génétique spontané (c'est-à-dire une nouvelle mutation). L'héritage est autosomique dominant. Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'un gène muté chez l'individu affecté. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.