Troubles connexes de l'ichtyose liée à l'X
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'ichtyose liée à l'X. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les « ichtyoses » ou « troubles de la corification » sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles cutanés squameux. Ils se caractérisent par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules mortes de la peau (squames) dans la couche supérieure de la peau. On pense que la conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques en cellules squameuses est due à un défaut du métabolisme des cellules de la peau appelé « cornéocytes » ou matrice riche en graisse autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier qui maintient ces cellules ensemble.
Ichtyose congénitale (bébé collodion; erythrodermie ichtyosiforme congénitale; xéroderme; desquamation du nouveau-né) est une affection cutanée héréditaire. Elle se caractérise par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse, avec de grandes écailles blanches grossières et fines. Des démangeaisons (prurit) se développent aussi généralement. La peau sur la paume des mains et la plante des pieds peut être anormalement épaisse.
Les autres formes d'ichtyose comprennent le syndrome de Sjogren-Larsson, le syndrome de Netherton, l'ichtyose hystrix, l'ichtyose lamellaire, la maladie de Darier et l'hyperkératose épidermolytique.
Populations affectées de l'ichtyose liée à l'X
L'ichtyose liée à l'X est une maladie rare qui touche un homme sur 6 000.