Signes et symptômes du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss se caractérise par un léger retard du développement physique (retard de croissance), une petite taille, un retard mental léger et plusieurs anomalies physiques.
Dans le syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, une fermeture prématurée des articulations fibreuses (sutures coronales) entre les os situés à l'avant (os frontal) et sur les côtés (os pariétaux) du crâne (craniosynostose) peut entraîner l'apparition d'une tête anormalement courte (brachycéphalie). . De plus, la partie médiane du visage peut être sous-développée (hypoplasie de la face moyenne), ce qui provoque l’apparence de ces zones (par exemple le front, le nez et / ou le menton). Des anomalies supplémentaires de la tête et de la région faciale (craniofaciale) peuvent également être présentes, telles que des yeux inhabituellement petits (microphtalmie); plis de paupière inclinés vers le bas (fissures palpébrales); développement incomplet des os de la mâchoire (hypoplasie maxillaire); et / ou un toit de la bouche anormalement étroit et fortement arqué. Les personnes atteintes du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss peuvent également présenter plusieurs anomalies des dents. Certaines dents peuvent être absentes (hypodontie), inhabituellement petites (microdonties) et / ou de forme anormale. Les dents peuvent également être mal positionnées (malocclusion), ce qui entraîne des difficultés de mastication (mastication). Avec le temps, certains individus affectés peuvent présenter un épaississement ou un grossissement des traits du visage.
Les nourrissons atteints du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss présentent souvent plusieurs anomalies concernant les cheveux. La racine des cheveux peut être anormalement basse sur le cuir chevelu (racine des cheveux frontale basse) et les cheveux peuvent être exceptionnellement grossiers. De plus, les nourrissons atteints peuvent avoir des poils excessifs (hypertrichose) sur la plupart des zones du corps, notamment le visage, le cuir chevelu, les mains, les pieds, les bras et / ou les jambes.
Les personnes touchées présentent souvent de nombreuses anomalies squelettiques, telles que le sous-développement (hypoplasie) des os situés au bout des doigts et des orteils (phalanges distales) et / ou des os situés entre le poignet et les doigts (métacarpales). En conséquence, les mains, les doigts et les orteils peuvent paraître anormalement courts.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss présentent également des malformations supplémentaires. Chez les femmes atteintes, les deux longs plis cutanés situés de part et d'autre de l'ouverture vaginale peuvent être sous-développés (hypoplasie des grandes lèvres). De plus, dans certains cas, il peut y avoir une ouverture anormale entre deux gros vaisseaux sanguins entraînant le sang loin du cœur (artère pulmonaire et aorte); en conséquence, une partie du sang peut recirculer dans les poumons plutôt que dans le reste du corps (canal artériel patent). Si une grande quantité de sang est mal dirigée vers les poumons, le cœur peut devenir tendu car il pompe suffisamment de sang vers le reste du corps. Les nourrissons atteints peuvent donc présenter une accélération du rythme cardiaque (tachycardie), une hypertrophie du cœur (cardiomégalie), un essoufflement et / ou une incapacité à prendre du poids. Ils peuvent également avoir une susceptibilité accrue aux infections respiratoires et / ou bactériennes provoquant une inflammation de la muqueuse cardiaque (endocardite bactérienne) et, dans certains cas, une réduction de la capacité du cœur à pomper efficacement le sang (insuffisance cardiaque congestive).
Chez certains nourrissons atteints du syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, des parties de l’intestin peuvent faire saillie à travers une ouverture anormale dans la paroi abdominale où le cordon ombilical rejoint l’abdomen du fœtus (hernie ombilicale). De plus, chez certaines personnes affectées, le son peut être mal acheminé de l'oreille externe ou externe à l'oreille interne; en conséquence, il peut y avoir une diminution de la sensibilité au son (perte d'audition par conduction).