Signes et symptômes de l'ichtyose
L'ichtyose est caractérisée par une peau squameuse et sèche généralement sur de grandes surfaces du corps. La peau peut aussi démanger (prurit) et être rouge (érythrodermie). Les bébés nés avec certaines formes du trouble peuvent naître couverts d'une membrane semblable à un parchemin appelée membrane de collodion.
L'apparence des écailles peut varier sous certaines formes, les écailles peuvent être fines et blanches, tandis que dans d’autres, elles peuvent être foncées et brunes et séparées par de profondes fissures. Les formes les plus graves d'ichtyose peuvent causer d'autres problèmes. Lorsque la peau perd de l'humidité, elle devient sèche, tendue et inélastique. Cette rigidité peut rendre les déplacements inconfortables et provoquer des gerçures et des fissures de la peau. L'épaississement de la peau sur la plante des pieds peut rendre la marche difficile et les craquelures autour des doigts peuvent rendre douloureuses des tâches simples. Dans certains types d’ichtyose, la peau est très fragile et s’efface par la moindre abrasion. Les fissures et les abrasions laissent alors la peau ouverte à l’infection.
Une desquamation grave sur le cuir chevelu peut nuire à la croissance des cheveux. Des écailles épaisses peuvent obstruer les pores, rendant la transpiration difficile et augmentant le risque de surchauffe. Bien que la peau externe soit plus épaisse en ichtyose, elle empêche moins efficacement la perte d’eau et de calories par diffusion à la surface de la peau. Le renouvellement rapide des couches extérieures de la peau, sous certaines formes d'ichtyose, nécessite un surcroît d'énergie. En raison de besoins énergétiques plus importants, certains enfants atteints d’ichtyose grave peuvent avoir besoin de calories supplémentaires pour se développer normalement.
Certaines personnes atteintes d'ichtyose ont de la difficulté à fermer les yeux parce que la peau qui l'entoure est trop tendue. Cet état, appelé ectropion, provoque le basculement des paupières vers l'extérieur, exposant la paupière interne rouge et provoquant une irritation. Si elle n'est pas traitée, la cornée peut être endommagée, ce qui peut entraîner une déficience visuelle.