Le syndrome de Gottron (GS)
Synonymes du syndrome de Gottron
acrogeria, type Gottron
acrogeria familial
acromicria familiale
Le syndrome de H. Gottron
Le syndrome de Gottron (GS) est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par l'apparition d'un vieillissement prématuré (progeria), notamment sous la forme d'une peau particulièrement fragile et mince sur les mains et les pieds (extrémités distales). La GS est décrite comme une forme d'atrophie cutanée congénitale bénigne, non progressive, due à la perte du tissu adipeux situé directement sous la peau (atrophie sous-cutanée). D'autres résultats peuvent inclure des mains et des pieds anormalement petits avec des veines inhabituellement saillantes sur la poitrine; petite taille; et / ou mâchoire anormalement petite (micrognathie).
La sénilité prématurée, les troubles endocriniens et la cataracte sont d’autres caractéristiques qui se développent plus tard dans la vie. On pense que le syndrome de Gottron est hérité en tant que trait génétique autosomique récessif. Environ 40 cas seulement ont été rapportés dans la littérature médicale.
Il existe un débat dans la littérature sur une éventuelle relation entre le syndrome de Gottron et le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV. Certains cliniciens pensent que les termes sont synonymes. D'autres ne sont pas d'accord.