Diagnostic de la maladie de Gorham-Stout
Il n’existe aucun test ou procédure spécifique permettant de diagnostiquer définitivement la GSD, qui est en partie un diagnostic d’exclusion. Un diagnostic est établi en fonction de l'identification des symptômes caractéristiques, des antécédents détaillés du patient, d'une évaluation clinique approfondie et de divers tests spécialisés, notamment des biopsies et des techniques d'imagerie spécialisées.
Essais cliniques et bilans
Une biopsie, qui consiste en l'ablation chirurgicale et l'étude au microscope des tissus affectés, peut révéler la présence de tissus lymphatiques anormaux et de modifications osseuses caractéristiques. Dans la mesure du possible, des biopsies de lésions des côtes doivent être effectuées avec prudence, car elles peuvent entraîner des épanchements pleuraux chroniques.
Des techniques d'imagerie comprenant des radiographies standard, des ultrasons, des scintigraphies osseuses par radio-isotopes, une tomodensitométrie (TDM) et une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisées pour faciliter l'établissement d'un diagnostic. Les résultats de ces examens peuvent être variables, mais peuvent montrer une dissolution, une fragmentation et une fracture des os. Ces tests peuvent également être utiles pour montrer l'étendue de la maladie et détecter une atteinte des tissus mous. Dans la détection de la perte osseuse, les analyses du squelette du corps complet sont utiles dans le diagnostic différentiel - en particulier en ce qui concerne le trouble étroitement lié, l'AGL multifocal. Des techniques d'imagerie plus récentes apportent une clarté anatomique, telles que les lymphangiogrammes à résonance magnétique (MR) sans contraste, les lymphangiographies à contraste dynamique et les lymphangiogrammes intranodaux sont disponibles dans certains établissements.