Diagnostic de L’hypoplasie dermique focale
Le diagnostic repose sur les résultats cliniques et les bébés affectés sont généralement reconnus à la naissance. Des tests ADN pour le gène PORCN sont disponibles pour confirmer le diagnostic.
Essais cliniques et bilans
Le diagnostic d'hypoplasie cutanée focale doit être envisagé chez les patients présentant l'une des caractéristiques suivantes: manifestations cutanées multiples ou une manifestation cutanée typique en plus de malformations caractéristiques des membres. Afin de mieux déterminer l'étendue de la maladie et le traitement du patient diagnostiqué, les évaluations suivantes sont souvent recommandées: radiographie pulmonaire, examens de la vue, IRM abdominale, échographie du rein, évaluation de l'audition et consultation en génétique médicale.