Traitement de la dyskératose congénitale
Il n'y a pas de consensus sur la manière de traiter les patients atteints de dyskératose congénitale. La littérature est axée sur le traitement et les résultats thérapeutiques des patients présentant la forme classique de la maladie. On en sait encore peu sur le traitement et la surveillance de la maladie chez les personnes atteintes d'une maladie atypique ou silencieuse.
Le traitement de la dyskératose congénitale est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, internistes et hématologues adultes, dermatologues, dentistes, généticiens, cancérologues (oncologues) et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier le traitement de manière systématique et complète.
Les recommandations générales en matière de traitement des personnes atteintes de dyskératose congénitale consistent à éviter de fumer et à consommer de l’alcool pour préserver les poumons et le foie, et à utiliser des crèmes hydratantes pour prévenir les lésions de la peau. Une bonne hygiène dentaire peut aider à prévenir la perte précoce de dents et à retarder le développement de tumeurs malignes de la langue. Chez certains patients, l'insuffisance médullaire et l'immunodéficience répondent transitoirement aux androgènes et aux hormones de croissance hématopoïétiques.
Les androgènes (par exemple, l'oxymétholone), qui sont des hormones artificielles mâles, peuvent augmenter le nombre de globules rouges et, moins souvent, la production de plaquettes chez certains individus. L’androgénothérapie peut être complétée par une corticothérapie (par exemple, la prednisone), qui peut retarder l’accélération de la croissance potentiellement associée à l’androgénothérapie et réduire les saignements associés à une thrombocytopénie.
Une classe de médicaments appelés facteurs de croissance hématopoïétiques a été utilisée pour traiter les personnes atteintes de dyskératose congénitale, en particulier le facteur stimulant les colonies de granulocytes (G-CSF) et le facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophages (GM-CSF). Ces facteurs de croissance peuvent augmenter de façon transitoire la production de certains globules blancs (neutrophiles). Dans de rares cas, le traitement avec ces médicaments augmente également les niveaux de globules rouges et de plaquettes.
Dans la plupart des cas, les avantages des androgènes et des facteurs de croissance ne sont que temporaires. La durée spécifique pendant laquelle ces traitements améliorent la fonction de la moelle osseuse varie selon les cas.
Si un donneur compatible peut être localisé, une greffe de cellules souches hématopoïétiques peut potentiellement guérir les anomalies sanguines associées à la dyskératose congénitale. La greffe de cellules souches hématopoïétiques doit être envisagée chez les patients présentant principalement une insuffisance de la moelle osseuse. La greffe de cellules souches hématopoïétiques n'améliore pas les tissus atteints de dyskératose cogénaire. Les patients atteints de dyskératose congénitale ont une sensibilité accrue aux radiations et à certains médicaments de chimiothérapie. Un autre régime de conditionnement consiste à ne pas irradier ou à éviter certains médicaments de chimiothérapie tels que le busulfan ou le melphalan. Les complications pulmonaires après une greffe de cellules souches hématopoïétiques ne sont pas rares et peuvent être fatales.
L'hypersensibilité des personnes atteintes de dyskératose congénitale à la radiothérapie et à la chimiothérapie entrave le traitement du cancer chez ces personnes. La résection chirurgicale du cancer est probablement la première ligne de traitement.
Les personnes touchées doivent être surveillées pour le développement de maladies pulmonaires et de cancers. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs
Familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.