Diagnostic du syndrome de DOOR
Le syndrome de DOOR peut être suspecté peu de temps après la naissance par l’identification de certaines caractéristiques physiques caractéristiques (anomalies osseuses, dermatoglyphiques et des ongles, par exemple). Un diagnostic de syndrome de DOOR peut être confirmé sur la base d'une évaluation clinique approfondie, des antécédents détaillés du patient et de tests spécialisés, tels que les radiographies. Les radiographies peuvent révéler la présence d'un os supplémentaire dans les pouces et / ou les gros orteils ainsi que le sous-développement des os dans les autres doigts et / ou les orteils. Selon la littérature médicale, les nourrissons présentant ces anomalies caractéristiques doivent être soumis à un test de surdité neurosensorielle.
La surdité peut être suspectée au cours des premiers mois de la vie et confirmée par divers tests d'audition spécialisés (auditifs). Une déficience intellectuelle peut également être présente à la naissance mais peut ne pas être détectée avant que le nourrisson affecté soit suffisamment âgé pour être évalué de manière approfondie.
Chez ceux qui souffrent également de crises, ces crises commencent généralement au cours de la première année de vie. L'évaluation diagnostique peut inclure l'électroencéphalographie (EEG) et certaines techniques d'imagerie avancées, telles que la tomographie par ordinateur (CT) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM). L'EEG enregistre les impulsions électriques produites par l'activité cérébrale. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure tissulaire du cerveau. En IRM, un champ magnétique et des ondes radio sont utilisés pour créer des images transversales du cerveau.
Selon des informations publiées dans la littérature médicale, certaines personnes atteintes du syndrome de DOOR pourraient également présenter des taux élevés d'acide organique 2-oxoglutarate dans l'urine et dans la partie liquide du sang (plasma). Les implications de cette découverte ne sont pas entièrement comprises. Toutefois, certains chercheurs ont suggéré que des taux élevés de 2-oxoglutarate pourraient éventuellement être associés à des symptômes plus graves, à des symptômes et à l'évolution de la maladie dans certains cas.
Des recherches récentes sur le séquençage d'exome entier ont identifié le gène TBC1D24 comme une cause importante du syndrome, bien que divers phénotypes aient été décrits. Syndrome de DOORS et peut causer divers phénotypes. Dans une cohorte de 36 patients cliniquement diagnostiqués avec le syndrome de DOORS, 13 personnes de 10 familles avaient des mutations TBC1D24, tandis que deux patients avaient des mutations dans un autre gène appelé SMARCB1, connu pour provoquer le syndrome de Coffin-Siris, associé à une acidurie 2-oxoglutarique. Il existe plusieurs syndromes dans le diagnostic différentiel du syndrome de DOOR.