Troubles connexes du syndrome de Dravet
Les patients atteints du syndrome de Dravet peuvent être mal diagnostiqués: épilepsie atonique myoclonique, syndrome de Lennox-Gastaut, épilepsie myoclonique de l'enfance, épilepsie génétique avec convulsions fébriles et convulsions fébriles atypiques et troubles mitochondriaux. En outre, l'épilepsie focale peut être diagnostiquée chez certains enfants. À l'inverse, les patients atteints d'épilepsie atonocytique myoclonique, d'épilepsie myoclonique de l'enfance et d'épilepsie associée à PCDH19 peuvent être mal diagnostiqués avec le syndrome de Dravet (Wirrell 2017). Un examen attentif des antécédents cliniques et de l'évolution caractéristique du syndrome de Dravet est important pour établir un diagnostic différentiel.
Plusieurs gènes, dont SCN2A, SCN8A, GABRA1, GABARG2, STXBP1, PCDH19 et SCN1B, ont été rapportés chez des patients DS qui présentaient un test négatif pour les mutations SCN1A. Cependant, la présentation clinique dans la plupart de ces cas est atypique pour le DS (Wirrell 2017).