Les causes de la neutropénie cyclique
La neutropénie cyclique peut être héritée ou acquise. Certains cas sont présents à la naissance (congénitaux) et semblent se produire au hasard sans raison apparente (sporadiquement). Il a été rapporté dans la littérature médicale que des individus appartenant à plusieurs familles multigénérationnelles (familles) ont une incidence accrue de neutropénie cyclique. Dans de tels cas familiaux, le trouble peut être hérité en tant que trait autosomique dominant.
Les enquêteurs ont déterminé que les cas de neutropénie cyclique sporadique et autosomique dominante pouvaient être causés par une perturbation ou des modifications (mutations) du gène ELANE situé sur le bras court (p) du chromosome 19 (19p13.3). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par exemple, « chromosome 19p13.3» fait référence à la bande 13.3 sur le bras court du chromosome 19.
La plupart des cellules sanguines, y compris les neutrophiles, sont produites par les tissus mous des cavités osseuses (moelle osseuse). Les symptômes associés à la neutropénie se produisent lorsque la moelle osseuse ne produit pas un nombre suffisant de neutrophiles, lorsque les neutrophiles sont détruits prématurément ou lorsque les neutrophiles ne fonctionnent pas correctement.