Diagnostic du syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est un diagnostic clinique. La présentation est une caractéristique unique et, selon le consensus de 2017 des neurologues nord-américains possédant une expertise en DS, comprend:
Début typique entre 1 et 18 mois, le plus souvent <12 mois, moyenne de 5,2 (Cetica 2017, Wirrell 2017)
Convulsions généralisées récurrentes tonico-cloniques ou hémiconvulsives, souvent prolongées mais pouvant être courtes
Crises convulsives myocloniques apparaissant à l'âge de 2 ans, suivies d'un état d'obtundation, de crises focales avec altération de la conscience et de crises d'absence atypique.
L'hyperthermie déclenche des convulsions chez la plupart des patients (pour des raisons de maladie, de vaccination, de bains chauds, d'effort, etc.)
Développement normal, examen neurologique, IRM et résultats d'EEG normaux ou non spécifiques au début
Chez les enfants plus âgés et les adultes:
Crises persistantes, qui peuvent être prolongées ou non. Le statut épileptique devient moins fréquent avec le temps et peut ne pas apparaître chez les jeunes adultes
L'hyperthermie en tant que déclencheur de crise peut diminuer avec le vieillissement du patient
Exacerbation des crises avec l'utilisation d'agents des canaux sodiques
Déficience intellectuelle évidente entre 18 et 60 mois
Démarche accroupie, hypotonie, incoordination et dextérité altérée
L'IRM peut être normale ou montrer une légère atrophie généralisée et / ou une sclérose de l'hippocampe
EEG peut montrer un ralentissement diffus avec des décharges interictales multifocales et / ou généralisées.