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vendredi 20 septembre 2019

Troubles connexes du syndrome de Cockayne

Troubles connexes du syndrome de Cockayne

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Cockayne. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est un trouble très rare de l'enfance caractérisé par un vieillissement prématuré, une petite taille et des traits du visage inhabituel. Les principaux symptômes de ce trouble sont ceux associés au processus de vieillissement, notamment les cheveux gris, la peau ridée, l'arthrite et les maladies cardiaques. Les nouveau-nés atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria ont un poids de naissance normal, mais un retard de croissance important se produit au cours de la première année de vie. Vers l'âge de 10 ans environ, la plupart des enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria atteignent la taille d'un enfant de 3 ans en moyenne et souffrent de nombreux problèmes de santé des personnes âgées. 
Le syndrome de Seckel, ou nanisme à tête d'oiseau, est une maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance fœtal et infantile, un retard mental et des traits typiques du visage. Les caractéristiques physiques comprennent des mâchoires anormalement petites (micrognathie) et la tête (microcéphalie), ainsi que la proéminence de la face médiane et un nez en forme de bec. Les oreilles sont généralement basses et mal formées et les yeux sont exceptionnellement grands. Une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et des organes génitaux externes sous-développés peuvent également être présents. 
Le nanisme de Laron est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille, des caractéristiques faciales inhabituelles et des taux anormalement élevés d'hormone de croissance dans le sang. Les enfants atteints de ce trouble produisent suffisamment de cette hormone mais leur corps est incapable de l'utiliser correctement en raison de l'absence de récepteurs de l'hormone de croissance. Les nourrissons atteints du nanisme Laron présentent un retard de croissance important, des retards dans l'apparition des dents, une croissance disproportionnée entre le dessus de la tête et les mâchoires, un nez plat et large et / ou des yeux profonds.