Troubles connexes de la choroïdérémie
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la choroïdérémie. Les comparaisons peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel:
La rétinite pigmentaire (RP) liée à l'X est le trouble de la vision hérité le plus courant qui présente des symptômes similaires à ceux de la choroïdérémie. Le RP lié à l'X est transmis d'une mère (qui porte ou a un RP) à un fils. En RP, la rétine dégénère, la vision diminue et peut être perdue. Les symptômes comprennent la cécité nocturne entraînant une perte progressive de la vision périphérique, suivie de la vision en tunnel. La cécité nocturne est généralement le premier symptôme perceptible, apparaissant généralement pendant l'enfance. Vient ensuite la vision tunnel (perte de vision périphérique). L'étendue et la progression des symptômes sont variables. Un ophtalmologiste peut faire la différence entre RP et choroïdérémie avec un examen de la vue.
L'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine est caractérisée par une dégénérescence circulaire de la choroïde et de la rétine de l'œil. Ce trouble de la vue résultant de l’accumulation d’ornithine dans le sang, un test sanguin peut être utilisé pour faciliter le diagnostic. En général, les patients atteints de cette affection oculaire ont d'autres problèmes médicaux tels que la faiblesse musculaire.