Troubles connexes de dysplasie mandibuloacrale
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie cleidocrânienne. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie mandibuloacrale est un trouble rare hérité d’un trait génétique autosomique récessif. Ce trouble peut être caractérisé par une limitation des mouvements articulaires, un ralentissement de la croissance de la mâchoire, une peau atrophique, des doigts sous-développés, un large espace entre les os du crâne, des mouvements articulaires limités, une clavicule absente ou sous-développée et / ou un défaut de la hanche. que le fémur oblique sur le côté du corps (coxa valga). On pense que la dysplasie mandibuloacrale affecte autant les hommes que les femmes.
La pycnodysostose est un trouble très rare qui touche autant les hommes que les femmes et qui est hérité comme un trait génétique autosomique récessif. Un retard dans la fermeture des os du crâne, une petite taille, une augmentation de la densité des os, une mâchoire sous-développée et des anomalies des doigts sont les caractéristiques de ce trouble. Un petit menton qui recule, des anomalies dentaires et des bras et des jambes courtes peuvent également être présents. La pycnodysostose concerne autant les hommes que les femmes.
L'ostéogenèse imparfaite (IO) est un groupe d'affections rares affectant le tissu conjonctif et caractérisées par des os extrêmement fragiles qui se cassent ou se fracturent facilement (os cassants), souvent sans cause apparente. Les symptômes spécifiques et les manifestations physiques associées à l'OI varient considérablement d'un cas à l'autre. La gravité de l'IO varie également considérablement, même parmi les membres d'une même famille. L'OI peut être un trouble bénin ou entraîner des complications graves. Dans la plupart des cas, l'ostéogenèse imparfaite est héritée comme un trait autosomique dominant.
Le syndrome de Hajdu-Cheney est un trouble rare du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est un tissu fibreux fort qui soutient et relie les autres tissus et parties du corps. La caractéristique la plus distinctive des personnes atteintes de ce trouble est l'apparition de lésions ulcéreuses sur la paume des mains et la plante des pieds, accompagnées d'un ramollissement et d'une destruction des os (acroostéolyse). Un développement anormal des os, des articulations et des dents se produit également. Une diminution de la masse osseuse et des modifications du crâne et de la mâchoire sont également des caractéristiques de ce syndrome. La majorité des cas sont de cause inconnue, mais plusieurs cas ont été signalés dans des familles, suggérant une transmission génétique autosomique dominante.