Signes et symptômes du syndrome de CLOVES
Le syndrome de CLOVES fait partie du spectre des syndromes de prolifération avec des anomalies vasculaires complexes causées par des mutations de la mosaïque du gène PIK3CA. Les rares CS peut toucher les tissus mous, les vaisseaux sanguins, les os et les organes internes. Les manifestations sont très variables, allant d’anomalies légères à graves. Ces anomalies sont généralement présentes à la naissance.
Les caractéristiques les plus courantes sont:
1. Croissance excessive Des masses graisseuses douces de taille variable sont notées à la naissance et peuvent être localisées dans le dos, les flancs, l'aisselle, le ventre et les fesses. Ces masses peuvent affecter un ou les deux côtés du corps. La peau recouvrant la masse est généralement recouverte d'une tache de naissance rouge-rosé (malformation capillaire ou tache de vin).
2. Anomalies vasculaires: Des veines dilatées dans la poitrine, les extrémités supérieures et inférieures peuvent causer la formation de caillots et une embolie pulmonaire parfois grave (caillot se propageant de la veine aux poumons). Les malformations lymphatiques sont des espaces anormaux remplis de lymphe. Ces malformations sont fréquemment constatées dans les masses graisseuses ou dans l'abdomen, le thorax et les extrémités. Un petit sous-groupe de patients peut souffrir de la malformation artério-veineuse plus agressive autour de la moelle épinière.
3. Les extrémités anormales (bras et jambes) sont courantes. De larges mains ou pieds larges, de gros doigts ou orteils, un large espace entre les doigts (écart entre les sandales) et une taille inégale des extrémités sont courants.
4. Les anomalies de la colonne vertébrale comprennent la scoliose (courbure de la colonne vertébrale), les masses graisseuses et les vaisseaux qui poussent sur la moelle épinière et le cordon attaché (la moelle épinière est fixée par une bande anormale).
5. Les taches de naissance de la peau comprennent les taches de vin, les veines proéminentes, les vésicules lymphatiques, les taupes et le naevus épidermique (zones légèrement surélevées de la peau de couleur brunâtre clair).
6. Anomalies rénales: La taille des reins pourrait être asymétrique (une plus grande) et présenter des caractéristiques anormales lors d'études d'imagerie. Une tumeur de Wilms a été constatée chez un petit nombre de jeunes patients atteints du syndrome de CLOVES. Cela nécessite un dépistage avec des échographies en série pendant l'enfance.
Des signes supplémentaires peuvent survenir dans le syndrome de CLOVES, notamment des saignements de l'intestin, de la vessie et du visage et de la tête asymétrique.
Tous les patients atteints du syndrome de CLOVES ne présentent pas tous ces signes, mais plutôt une combinaison d'anomalies. Certaines peuvent être subtiles et nécessitent un examen physique dédié et des études d'imagerie appropriées.