Signes et symptômes de La dystrophie cône
Les symptômes de la dystrophie conique peuvent varier d’une personne à l’autre, même parmi les personnes atteintes de la même forme. L'âge d'apparition, les symptômes spécifiques, la gravité et la progression (le cas échéant) peuvent varier considérablement. L'ampleur de la perte de vision varie et est difficile à prévoir. Les personnes concernées doivent parler à leur médecin et à leur équipe médicale de leur cas spécifique et des symptômes associés.
La dystrophie du cône résulte d'une lésion des cellules du cône de la rétine. Les rétines sont les minces couches de cellules nerveuses qui tapissent l'arrière des yeux. Les rétines détectent la lumière et la convertissent en signaux nerveux, qui sont ensuite relayés au cerveau par le nerf optique. La rétine a deux principaux types de cellules - les cônes et les bâtonnets. Les cellules de cônes et de bâtonnets sont appelées photorécepteurs car elles détectent et répondent aux stimulus lumineux.
Les cellules de cône se trouvent dans la rétine avec la concentration la plus élevée concentrée dans la zone jaunâtre de forme ovale proche du centre de la rétine (macula). Les cellules de cône sont impliquées dans la partie de la vision qui permet à une personne de voir les détails, de lire ou de reconnaître les visages. Les cellules de cône jouent donc un rôle dans la perception de la couleur. Les cellules de cône fonctionnent mieux en lumière vive. Les cellules en bâtonnets se trouvent dans toute la rétine, à l'exception du centre. Les cellules en bâtonnets permettent aux gens de voir dans des conditions de lumière faibles ou limitées.
La dystrophie du cône est parfois divisée en deux grands groupes: stationnaire et progressive. La dystrophie à cône fixe est généralement présente pendant la petite enfance ou la petite enfance. Dans la dystrophie progressive du cône, les symptômes associés s’aggravent avec le temps. Le taux de progression et l'âge d'apparition peuvent toutefois varier considérablement d'une personne à l'autre. La dystrophie progressive du cône se développe généralement vers la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte.
Endommagé pour les cellules de cône avec une acuité de clarté réduite en regardant de face (vision centrale), une capacité réduite à voir les couleurs et une sensibilité anormale à la lumière (photophobie) Certaines personnes touchées peuvent développer des mouvements oculaires involontaires rapides (nystagmus).
Dans la forme progressive de la dystrophie conique, la vision continue de se détériorer avec le temps. Dans de nombreux cas, une personne est considérée comme juridiquement aveugle (c’est-à-dire une vision de 20/200 ou pire). La cécité complète est rare chez les personnes atteintes de dystrophie au cône. La vision latérale (périphérique) n'est généralement pas affectée non plus. Les personnes atteintes de dystrophie conique peuvent généralement être vues la nuit ou dans des conditions de faible luminosité, car les cellules en bâtonnets ne sont généralement pas affectées.
Dans de rares cas, tard dans l'évolution de la maladie, certaines cellules de la tige peuvent être impliquées.