Causes de La dystrophie cône
De nombreux cas de dystrophie conique se produisent de manière aléatoire sans raison identifiable (sporadiquement). Certaines formes sont héritées sous forme de trait récessif lié à l'X, ou autosomique dominant. Les formes héréditaires de dystrophie conique sont dues à des mutations de plusieurs gènes liés à la dystrophie conique. Ces gènes jouent un rôle important dans le développement, la fonction ou la santé globale des cellules coniques. Les mécanismes sous-jacents exacts responsables de la dystrophie ne sont pas entièrement compris.
Les gènes mutés dans la dystrophie conique peuvent être hérités sous forme de trait autosomique dominant, autosomique récessif ou récessif lié à l'X. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Mutagène de gène (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse.
Les maladies génétiques récessives liées à l'X sont causées par un gène anormal sur les chromosomes X. Les femelles ont deux chromosomes mais l'un des chromosomes est "éteint" et tous les chromosomes sont inactivés. Les femmes atteintes d'une maladie sur l'un de leurs chromosomes sont porteuses de ce trouble. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas les symptômes, car c'est généralement le chromosome X avec le gène anormal qui est "désactivé". Un homme a un chromosome X et, s'il hérite d'un chromosome X contenant un gène de la maladie, il souhaite développer la maladie. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent la maladie. Un mâle ne peut pas transmettre son chromosome X au lieu de son chromosome X à sa progéniture. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont 25% de chances de tomber enceintes, 25% de chances d'avoir une fille non porteuse, 25% de chances d'avoir une maladie et 25% de chance d’avoir un fils indemne.
Moins souvent, la dystrophie conique peut être héritée comme un trait autosomique récessif. Chaque fois qu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit son gène normal et un gène de la maladie, elle devient porteuse de la maladie mais ne présente généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs et le gène défectueux est de 25% à chaque grossesse. Les parents sont 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.