Les causes de la chondrocalcinose 2
CCAL2 est causée par des mutations présumées de gain de fonction dans le gène ANKH.
La protéine produite par le gène ANKH semble être impliquée dans le transport cellulaire du pyrophosphate inorganique (PPi), et des mutations dans ANKH se sont avérées avoir un effet significatif sur la régulation des niveaux de PPi dans les cellules (intracellulaire) et à l'extérieur des cellules (extracellulaire). Lorsque l'activité de l'ANKH augmente, les taux de PPi s'accumulent dans le cartilage, se complexent avec le calcium et forment des cristaux de pyrophosphate de calcium (CPP).
Dans la plupart des cas, CCAL2 est hérité en tant que trait génétique autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les désordres génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un ou l'autre parent ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) chez l'individu affecté. Le risque de transmission du gène anormal d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu.
Chez certains individus, le trouble est dû à une mutation génétique spontanée (de novo) qui se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde. Dans de telles situations, le trouble n'est pas hérité des parents.
On pense que les symptômes de CCAL2 sont plus graves chez les personnes atteintes qui sont porteuses de deux gènes anormaux responsables de ce trouble (homozygotes), un de chaque parent. Ceux qui ne possèdent qu'un seul gène anormal (les hétérozygotes) présenteraient des symptômes moins graves.