Diagnostic du chromosome 4, la trisomie 4p
Dans certains cas, un diagnostic de trisomie 4p peut être suggéré avant la naissance (prénatal) par des tests spécialisés tels que l'échographie, l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, des ondes sonores réfléchies sont utilisées pour créer une image du fœtus en développement. Les études par ultrasons peuvent révéler des résultats caractéristiques suggérant un trouble chromosomique ou d'autres anomalies du développement du fœtus. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que le CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur les échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de trisomie 4p.
Le diagnostic de trisomie 4p peut être confirmé après la naissance (après la naissance) sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de la détection de signes physiques caractéristiques et d'une analyse chromosomique. En outre, des tests spécialisés peuvent également être réalisés pour détecter ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble. Ces tests peuvent inclure des techniques d'imagerie spécialisées, telles que la tomographie par ordinateur (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM); électroencéphalographie (EEG); ou d'autres tests spécialisés. Au cours de la tomodensitométrie, un ordinateur et des rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de structures internes. En IRM, un champ magnétique et des ondes radio forment des images détaillées en coupe de certains organes et tissus. L'EEG est une technique de diagnostic non invasive qui enregistre les impulsions électriques du cerveau. Les études EEG peuvent révéler des modèles d'ondes cérébrales pouvant suggérer certains types de crises.
En outre, les malformations cardiaques congénitales pouvant être associées à la trisomie 4p peuvent être détectées à l'aide de tests spécialisés permettant aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur. L'évaluation cardiaque peut inclure un examen clinique avec un stéthoscope pour évaluer les bruits cardiaques et pulmonaires; études aux rayons x; des tests qui enregistrent les activités électriques du muscle cardiaque (électrocardiographie [EKG]); une technique dans laquelle les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, permettant l'évaluation du mouvement et de la fonction cardiaques (échocardiogramme); ou d'autres mesures (par exemple, cathétérisme cardiaque).