Diagnostic du chromosome 10, monosomie 10p
Dans certains cas, un diagnostic du chromosome 10, monosomie 10p peut être suggéré avant la naissance (prénatale) par des tests tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de fluide entourant le fœtus en développement est prélevé et analysé. CVS implique le prélèvement d'échantillons de tissus d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur les échantillons de fluide ou de tissu peut révéler la présence de la monosomie 10p.
Le chromosome 10 et la monosomie 10p peuvent également être diagnostiqués ou confirmés après la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, de la détection de signes physiques caractéristiques et d'une analyse cytogénétique, soit par analyse du caryotype à bande G, soit par analyse par microréseau chromosomique. Des tests spécialisés peuvent également être effectués pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies pouvant être associées au trouble. Ceux-ci peuvent inclure des tests pour évaluer les niveaux de calcium dans le sang; études immunologiques; techniques d'imagerie avancées pour confirmer ou caractériser des anomalies du thymus, des glandes parathyroïdes et du cerveau (par exemple, échographie, tomographie assistée par ordinateur [CT], imagerie par résonance magnétique [IRM]); et des études pour évaluer la structure et la fonction du cœur (p. ex. imagerie par rayons X, électrocardiogramme [ECG], échocardiogramme, cathétérisme cardiaque). Des tests connus sous le nom de réponse évoquée auditive du tronc cérébral (BAER) peuvent également être réalisés pour dépister les troubles auditifs chez les nourrissons affectés. Pendant le BAER, les clics sont utilisés et les réponses sont enregistrées pour évaluer les voies auditives du tronc cérébral. Dans certains cas, des études diagnostiques supplémentaires peuvent également être recommandées.