Diagnostic de la chondrocalcinose 2
Peu ou pas de symptômes peuvent être apparents au cours des premières décennies de la vie. Les rayons X des articulations, notamment des genoux et des poignets, peuvent détecter des calcifications avant l'apparition des symptômes. Le diagnostic de CCAL2 repose sur une évaluation clinique comprenant un historique complet du patient et des tests de laboratoire spécialisés. Dans un test, le liquide est retiré d'une articulation touchée (liquide synovial). La présence de cristaux de pyrophosphate de calcium dans ce liquide confirme le diagnostic de chondrocalcinose articulaire. Les études radiographiques (rayons X) montrent généralement des dépôts de pyrophosphate de calcium dans le cartilage des articulations (articulaire).
L'échographie articulaire est bien tolérée par les patients et constitue une autre méthode d'observation des dépôts calcifiés dans les tissus mous.
Des tests de génétique moléculaire permettant de détecter des mutations du gène ANKH sont disponibles pour confirmer le diagnostic.