Troubles connexes du syndrome du naevus du caoutchouc bleu
La malformation artério-veineuse (MAV) est un défaut congénital dans lequel les artères et les veines sont enchevêtrées et non reliées par des capillaires. L'absence de capillaires permet au sang circulant dans les vaisseaux anormaux de s'écouler rapidement et sous haute pression et empêche le sang riche en nutriments dans les artères d'atteindre les tissus. Les MAV peuvent survenir dans de nombreuses parties du corps, mais celles situées dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière (MAV neurologique) peuvent toucher l'ensemble du corps.
Les malformations capillaires sont des taches de naissance qui ne touchent que la peau et non les tissus sous-jacents. La plupart des malformations capillaires ne causent pas de problèmes de santé.
La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH ou syndrome d'Osler-Weber-Rendu) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des malformations de divers vaisseaux sanguins (dysplasie vasculaire), entraînant généralement un saignement excessif (hémorragie). Les saignements de nez chroniques sont souvent le premier symptôme apparent associé à la télangiectasie hémorragique héréditaire. Des malformations de divers vaisseaux sanguins peuvent entraîner des anomalies touchant divers systèmes organiques, notamment les poumons, le cerveau, l'intestin et le foie. La télangiectasie hémorragique héréditaire est héritée comme un trait autosomique dominant.
Le syndrome de Maffucci est une maladie génétique rare caractérisée par une prolifération bénigne de cartilages (enchondromes), des déformations du squelette et des plaques de peau de forme irrégulière rouge foncé (malformations veineuses). Les enchondromes se trouvent le plus souvent dans certains os (phalanges) des mains et des pieds. Les malformations squelettiques peuvent inclure des jambes disproportionnées en longueur et / ou une courbure anormale d'un côté à l'autre de la colonne vertébrale (scoliose). Dans de nombreux cas, les os peuvent avoir tendance à se fracturer facilement. Dans la plupart des cas, les malformations veineuses apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance et peuvent être progressives. Le syndrome de Maffucci est hérité en tant que trait génétique dominant autosomal.
Le syndrome de Klippel-Trenaunay, une maladie rare présente à la naissance (congénitale), est caractérisé par des excroissances bénignes sur la peau (cutanées) constituées de masses de vaisseaux sanguins (malformations capillaires, veineuses et lymphatiques) et d'une croissance excessive (hypertrophie) des tissus mous et des os de la jambe et / ou du bras (membre). (Cette hypertrophie affecte généralement un côté du corps [hémihypertrophie].) Dans de nombreux cas, les malformations vasculaires peuvent comporter des taches de naissance distinctives pourpre-rougeâtre (« taches de vin ») sur certaines zones de la peau. Les symptômes et les résultats associés au trouble peuvent varier en ampleur et en gravité, selon les cas.