Troubles connexes du syndrome de Bloom
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Bloom. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les syndromes d'instabilité chromosomique sont des maladies héréditaires autosomiques récessives associées à une augmentation du bris chromosomique et à une instabilité génétique. Ces modifications chromosomiques font que les personnes affectées présentent un risque plus élevé que la moyenne de certains cancers, en particulier de la leucémie. Les syndromes d’instabilité chromosomique comprennent l’anémie de Fanconi, l’ataxie télangiectasie et le xeroderma pigmentosum.
Le syndrome de Cockayne (SC) est une maladie génétique variable caractérisée par un déficit de croissance et une détérioration neurologique progressive. Dans la forme classique du syndrome de Cockayne (CS type I), la croissance et les problèmes neurologiques deviennent généralement apparents après l’âge de 1 an. Une forme plus grave du syndrome de Cockayne (CS de type II) est apparente à la naissance (congénitale) ou au début de la période néonatale. Il existe une troisième forme, connue sous le nom de syndrome de Cockayne de type III (CS de type III), qui se présente plus tard dans le développement de l’enfant et est généralement une forme plus modérée. Une quatrième forme, désormais reconnue comme syndrome de xeroderma pigmentosa-Cockayne (XP-CS), combine les caractéristiques de ces deux troubles.
Le syndrome de Rothmund-Thomson est un trouble génétique multisystémique qui se manifeste habituellement au cours de la petite enfance. Elle se caractérise par des anomalies distinctives de la peau (poïkilodermie), une texture capillaire épaisse ou anormale, un trouble des lentilles des yeux (cataractes juvéniles), une petite taille et d'autres anomalies du squelette telles que des pouces absents ou anormaux. Au début de la petite enfance, les personnes atteintes du syndrome de Rothmund-Thomson développent des plaques (plaques) rouges et enflammées sur la peau (érythème) accompagnées d'accumulations anormales de liquide entre les couches de tissu sous-cutanées (œdème). De telles plaques apparaissent généralement en premier sur les joues, mais d'autres zones de la peau peuvent alors être moins touchées (par exemple, la peau des oreilles, du front, du menton, des mains, des avant-bras et des cuisses). L'inflammation finit par avoir tendance à se résorber et la peau des zones touchées développe une poikilodermie, caractérisée par un élargissement anormal (dilatation) de groupes de petits vaisseaux sanguins (télangiectasie); dégénérescence des tissus cutanés (atrophie); et des zones éparses de pigmentation anormalement réduite et / ou inhabituellement accrue (dépigmentation et hyperpigmentation). Dans de nombreux cas, des anomalies cutanées supplémentaires peuvent survenir.